NeuroWiser

🧠 O sono é uma etapa fundamental no processo de aprendizagem — e não apenas um momento de descanso. Durante o sono, especialmente no ciclo REM e nas fases profundas do sono NREM, ocorre a consolidação da memória, a reorganização das conexões neurais e a filtragem de informações irrelevantes. Para crianças e adolescentes, que estão em pleno processo de desenvolvimento cognitivo, a qualidade do sono está diretamente relacionada ao desempenho escolar, à atenção, à autorregulação emocional e à aquisição de novos conhecimentos. Neste trecho de aula da pós-graduação em Neurociência da Educação e da Aprendizagem, destacamos como educadores, profissionais da saúde e famílias podem se beneficiar ao compreender o papel do sono no desenvolvimento neurocognitivo. 📌 Diagnosticar distúrbios do sono e promover hábitos saudáveis de sono são estratégias fundamentais para o sucesso educacional e clínico. #NeuroWiser #Neurociência #Aprendizagem #SonoInfantil #EducaçãoBaseadaNaCiência #SaúdeDoCérebro #TranstornosDoSono

Nem todo quadro que parece autismo é, de fato, apenas autismo. Quando uma menina apresenta desenvolvimento aparentemente típico e, por volta dos 18 a 30 meses, inicia uma regressão com perda de fala, desinteresse social e perda do uso funcional das mãos, acompanhada de estereotipias manuais e desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, é fundamental pensar em síndrome de Rett. A Rett é um transtorno neurogenético causado, em mais de 96% dos casos, por variantes patogênicas no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Essa mutação leva à deficiência da proteína MeCP2, essencial para a regulação epigenética da expressão gênica e para a maturação neuronal. O resultado é uma redução do volume cerebral, neurônios menores e menos arborizados e um desequilíbrio entre os sistemas excitatórios e inibitórios (glutamatérgico e GABAérgico). Clinicamente, a síndrome cursa com: ✅ Perda progressiva de linguagem e habilidades motoras finas ✅ Estereotipias manuais típicas (como torcer, esfregar ou “lavar” as mãos) ✅ Alterações autonômicas, como irregularidades respiratórias, crises epilépticas, distúrbios do sono e constipação ✅ Retardo no crescimento somático e cefálico Nos estágios iniciais, o quadro pode se confundir com o Transtorno do Espectro Autista, mas a evolução, o padrão de regressão e o fenótipo motor são diferentes. O diagnóstico é clínico e confirmado por testes genéticos, preferencialmente painéis de neurodesenvolvimento ou sequenciamento completo do MECP2. O manejo é multidisciplinar e contínuo, com foco em reabilitação, controle de comorbidades e suporte familiar. Em 2023, o trofinetide, um análogo do IGF-1, tornou-se o primeiro tratamento específico aprovado pelo FDA para Rett, após demonstrar melhora em comunicação, comportamento e estereotipias manuais. 🧠 Em meninas com regressão, desaceleração do PC e estereotipias manuais, pense em síndrome de Rett. 📚 Referência: Gold, W.A. et al. Rett syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 10, 84 (2024). https://doi.org/10.1038/s41572-024-00568-0

🧠 O QUE É ESSE MOVIMENTO? Diferenciar jitteriness (tremor neonatal) de uma crise epiléptica é fundamental na prática pediátrica, especialmente nas primeiras horas de vida ou em UTIs neonatais. O exame físico e a observação clínica cuidadosa são aliados poderosos para evitar tratamentos desnecessários ou atrasos no diagnóstico. 👶 Jitteriness (tremor): ✔️ Simétrico ✔️ Induzido por estímulo ou manipulação ✔️ Cessa com contenção do membro ✔️ Sem alterações oculares ou de consciência ✔️ EEG normal ⚡ Crise epiléptica: ❌ Assíncrona ou focal ❌ Não induzida por estímulo ❌ Persiste mesmo com contenção ❌ Pode haver desvio ocular, apneia, hipotonia ❌ EEG com descargas epilépticas O vídeo é bem didático e claramente trata-se de JITTERINESS. 📌 Priorize sempre um exame clínico detalhado e, se necessário, solicite EEG ou outros exames complementares para confirmar. 👩‍⚕️ Orientar a equipe e os pais com segurança começa por reconhecer o que é benigno e o que precisa de investigação.

💫Gostou deste recorte? ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ Ele faz parte da aula “MLPA e expansão de trinucleotídeos na prática do neurologista infantil”, com o Dr. Mateus Torres, e está disponível gratuitamente na Plataforma NeuroWiser. ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ 👉Comente “NW77” e acesse agora mesmo! ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ O MLPA permanece como um exame essencial na prática neuropediátrica, mesmo com o avanço de métodos como exoma com CNV, painéis NGS e arrays. Embora a literatura descreva múltiplas aplicações, na rotina clínica existem seis suspeitas diagnósticas principais. ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ As duas indicações mais relevantes são atrofia muscular espinhal (AME) e distrofia muscular de Duchenne-Becker, situações em que outras técnicas apresentam limitações para análise de quantidade. ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ Na AME, a homologia entre SMN1 e SMN2 dificulta a detecção por exoma ou array. Em Duchenne-Becker, o tamanho do gene DMD e a necessidade de mapear com precisão deleções ou duplicações exônicas tornam o MLPA difícil de substituir. Nas doenças de imprinting — Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell — utiliza-se o MS-MLPA, que adiciona análise de metilação à avaliação de cópia, ampliando a assertividade diagnóstica. ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ Já em Charcot-Marie-Tooth e na doença de Pelizaeus-Merzbacher, painéis e exomas com CNV assumiram o papel principal, mas o MLPA segue como método de confirmação quando a suspeita é alta e o teste inicial é negativo. ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ 💫Para aprofundar o entendimento, indicações, limitações e substituições possíveis, assista à aula completa disponível na Plataforma NeuroWiser.

💡A Neuropediatria está em constante transformação. A todo instante, novos achados surgem e diretrizes evoluem, exigindo do profissional atualização contínua. 🎯No NeuroWiser Summit Internacional de Neuropediatria, você aprende com especialistas que atuam na linha de frente da prática e da pesquisa, revisa condutas à luz do conhecimento científico atual e fortalece suas decisões clínicas. 👉Comente “2802” e garanta a sua vaga! 🧠NeuroWiser Summit Internacional de Neuropediatria 🗓️Dia 28 de fevereiro, Sábado ⏰Das 8h30 às 17h30, pelo Zoom 👩🏻‍⚕️Exclusivo para médicos 📢Vagas limitadas 🔥Evento oficial de Lançamento da Pós-graduação e da Educação Continuada em Neuropediatria da NeuroWiser.

🧠 O sono é uma etapa fundamental no processo de aprendizagem — e não apenas um momento de descanso. Durante o sono, especialmente no ciclo REM e nas fases profundas do sono NREM, ocorre a consolidação da memória, a reorganização das conexões neurais e a filtragem de informações irrelevantes. Para crianças e adolescentes, que estão em pleno processo de desenvolvimento cognitivo, a qualidade do sono está diretamente relacionada ao desempenho escolar, à atenção, à autorregulação emocional e à aquisição de novos conhecimentos. Neste trecho de aula da pós-graduação em Neurociência da Educação e da Aprendizagem, destacamos como educadores, profissionais da saúde e famílias podem se beneficiar ao compreender o papel do sono no desenvolvimento neurocognitivo. 📌 Diagnosticar distúrbios do sono e promover hábitos saudáveis de sono são estratégias fundamentais para o sucesso educacional e clínico. #NeuroWiser #Neurociência #Aprendizagem #SonoInfantil #EducaçãoBaseadaNaCiência #SaúdeDoCérebro #TranstornosDoSono

Nem todo quadro que parece autismo é, de fato, apenas autismo. Quando uma menina apresenta desenvolvimento aparentemente típico e, por volta dos 18 a 30 meses, inicia uma regressão com perda de fala, desinteresse social e perda do uso funcional das mãos, acompanhada de estereotipias manuais e desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, é fundamental pensar em síndrome de Rett. A Rett é um transtorno neurogenético causado, em mais de 96% dos casos, por variantes patogênicas no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Essa mutação leva à deficiência da proteína MeCP2, essencial para a regulação epigenética da expressão gênica e para a maturação neuronal. O resultado é uma redução do volume cerebral, neurônios menores e menos arborizados e um desequilíbrio entre os sistemas excitatórios e inibitórios (glutamatérgico e GABAérgico). Clinicamente, a síndrome cursa com: ✅ Perda progressiva de linguagem e habilidades motoras finas ✅ Estereotipias manuais típicas (como torcer, esfregar ou “lavar” as mãos) ✅ Alterações autonômicas, como irregularidades respiratórias, crises epilépticas, distúrbios do sono e constipação ✅ Retardo no crescimento somático e cefálico Nos estágios iniciais, o quadro pode se confundir com o Transtorno do Espectro Autista, mas a evolução, o padrão de regressão e o fenótipo motor são diferentes. O diagnóstico é clínico e confirmado por testes genéticos, preferencialmente painéis de neurodesenvolvimento ou sequenciamento completo do MECP2. O manejo é multidisciplinar e contínuo, com foco em reabilitação, controle de comorbidades e suporte familiar. Em 2023, o trofinetide, um análogo do IGF-1, tornou-se o primeiro tratamento específico aprovado pelo FDA para Rett, após demonstrar melhora em comunicação, comportamento e estereotipias manuais. 🧠 Em meninas com regressão, desaceleração do PC e estereotipias manuais, pense em síndrome de Rett. 📚 Referência: Gold, W.A. et al. Rett syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 10, 84 (2024). https://doi.org/10.1038/s41572-024-00568-0

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